Os irmãos do menino britânico Sam Evans, de 7 anos, não apenas sabem que ele é diferente, mas também sabem a causa.
Os gêmeos Jack e Ellie, de quatro anos, falam que Sam tem um "cérebro trêmulo".
Esta é a forma de as crianças descreverem alguns dos sintomas, como a
instabilidade dos pés de Sam, os problemas de coordenação e o fato de
que, às vezes, o menino faz a mesma pergunta várias vezes.
Sam tem a doença de Niemann Pick tipo C. Os pais de Sam, Will e Miriam
Evans, de Leeds, receberam o diagnóstico do problema genético do filho
quando Sam tinha apenas quatro meses de idade.
Além disso, os médicos também disseram que Sam provavelmente não passaria dos 2 anos de idade.
"Foi absolutamente horrível", disse Miriam.
Mas, nove anos depois, Sam é um menino sorridente e sociável, que
frequenta a escola e tem um professor particular para ajudar. No
entanto, a vida dele ficará cada vez mais difícil.
"Em um ano ele pode não ser mais capaz de falar e, depois disso, ele poderá não andar", afirmou a mãe de Sam.
Gene defeituoso
Miriam afirmou que muitas famílias não recebem o diagnóstico tão cedo.
Algumas esperam até 20 anos para descobrir o que o filho tem, e isto
gera ainda mais problemas.
Alguém que tenha a doença pode passar anos sem tratamento ou acesso a qualquer tipo de apoio.
A doença é o resultado de duas cópias de um gene defeituoso passado
para uma criança. Por isso, qualquer filho que nasça depois tem uma
chance em quatro de ter a doença.
Uma campanha liderada pela organização International Niemann Pick Disease Alliance (INPDA) quer mudar esta situação.
A campanha "Think Again. Think NP-C" via diminuir o tempo que as
pessoas afetadas pela doença ficam sem diagnóstico ajudando médicos a
reconhecer os sinais e sintomas mais importantes.
A aliança afirma que acelerar o diagnóstico vai ajudar os pacientes e
suas famílias a lidar com uma doença que pode causar vários sintomas,
desde problemas físicos progressivos a questões psiquiátricas e
problemas de aprendizado parecidos com demência.
Para dificultar ainda mais, os sintomas também podem se desenvolver a
qualquer momento, desde a infância até a idade adulta e variar em cada
pessoa.
Sintomas da doença de Niemann Pick tipo C podem incluir:
- icterícia no nascimento ou logo depois
- fígado ou baço maiores do que o normal
- dificuldade em mover os olhos para cima ou para baixo
- problemas para caminhar e falta de jeitodificuldade para mover os membros
- fala irregular, mal articuladaproblemas de aprendizado e declínio intelectual progressivo
- perda repentina de tônus muscular que pode levar a quedas
- tremores acompanhando os movimentos e, em alguns casos, convulsões
- dificuldade para engolir
Miriam e Will Evans querem que médicos sejam conscientizados sobre os sintomas da doença (Foto: bbc)
Jim Green, presidente da INPDA, afirmou que deve haver mais pessoas com
a doença de Niemann Pick tipo C mas não foram diagnosticadas.
"Talvez os maiores números estão entre os adultos, pois é um problema
não específico. Tentamos destacar três sintomas chave e estimulamos
médicos a se questionarem se pode ser NP-C", disse.
Green afirma que há várias maneiras de dar apoio às pessoas que sofrem
da doença e suas famílias. E, apesar de não existir uma cura, há
remédios disponíveis para ajudar a estabilizar os sintomas e desacelerar
o avanço da doença.
Os dois filhos do médico foram diagnosticados com a doença apenas depois de três anos passando por exames.
O filho mais novo de Green morreu aos 18 anos e o mais velho hoje tem
38 e "está indo muito bem", disse o médico, apesar da natureza
progressiva da doença.
Mas, o médico admite que não ter como prever como a doença vai progredir é um dos aspectos mais assustadores do problema.
Problema nos olhos
Especialistas acreditam que crianças que desenvolvem sintomas
neurológicos no começo da infância têm uma forma mais agressiva da
doença e podem não chegar à adolescência.
Outras crianças podem não apresentar sintomas durante anos.
A doença de Niemann Pick tipo C (NP-C) é uma doença genética neurológica rara e que avança com o tempo.
A doença causa o acumulo de substâncias gordurosas no cérebro, afetando o sistema nervoso central e partes diferentes do corpo.
O fígado e baço também são afetados.
Há 25% de chance de a doença ser herdada se pai e mãe forem
portadores.A mãe de Sam, Miriam, afirmou que um dos sintomas mais óbvios
da doença são os movimentos anormais dos olhos, que afeta praticamente
todos que tem a doença.
"Os olhos de Sam não se movem como os das outras pessoas quando ele
está caminhando. E se eu falo com ele, ele não consegue levantar os
olhos para me olhar", disse.
Isto é chamado de paralisia do olhar vertical supranuclear e é
relativamente simples de detectar.
Atualmente, acredita-se que uma em
cada 120 mil pessoas tenham este problema, mas Miriam afirma que o
número pode ser maior.
"Definitivamente há mais pessoas por aí do que sabemos", afirmou.
As vantagens de descobrir estas pessoas são várias. Pacientes e
famílias podem receber apoio e os pesquisadores também podem descobrir
mais sobre a doença.
Os testes para três medicamentos que poderão ser usados para tratar a
doença de Niemann Pick estão em fase de preparação e, a descoberta de
mais pessoas com a doença pode fazer diferença para muitas vidas.
Quanto mais pessoas com esta doença rara puderem se inscrever para
participar dos testes dos medicamentos, melhores serão os resultados.
Fonte: http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2015/03/familia-relata-drama-de-menino-com-cerebro-tremulo.html