Os irmãos do menino britânico Sam Evans, de 7 anos, não apenas sabem que ele é diferente, mas também sabem a causa.
 Os gêmeos Jack e Ellie, de quatro anos, falam que Sam tem um "cérebro trêmulo".
 Esta é a forma de as crianças descreverem alguns dos sintomas, como a 
instabilidade dos pés de Sam, os problemas de coordenação e o fato de 
que, às vezes, o menino faz a mesma pergunta várias vezes.
 Sam tem a doença de Niemann Pick tipo C. Os pais de Sam, Will e Miriam 
Evans, de Leeds, receberam o diagnóstico do problema genético do filho 
quando Sam tinha apenas quatro meses de idade.
 Além disso, os médicos também disseram que Sam provavelmente não passaria dos 2 anos de idade.
 "Foi absolutamente horrível", disse Miriam.
 Mas, nove anos depois, Sam é um menino sorridente e sociável, que 
frequenta a escola e tem um professor particular para ajudar. No 
entanto, a vida dele ficará cada vez mais difícil.
 "Em um ano ele pode não ser mais capaz de falar e, depois disso, ele poderá não andar", afirmou a mãe de Sam.
 Gene defeituoso
 Miriam afirmou que muitas famílias não recebem o diagnóstico tão cedo. 
Algumas esperam até 20 anos para descobrir o que o filho tem, e isto 
gera ainda mais problemas.
 Alguém que tenha a doença pode passar anos sem tratamento ou acesso a qualquer tipo de apoio.
 A doença é o resultado de duas cópias de um gene defeituoso passado 
para uma criança. Por isso, qualquer filho que nasça depois tem uma 
chance em quatro de ter a doença.
 Uma campanha liderada pela organização International Niemann Pick Disease Alliance (INPDA) quer mudar esta situação.
 A campanha "Think Again. Think NP-C" via diminuir o tempo que as 
pessoas afetadas pela doença ficam sem diagnóstico ajudando médicos a 
reconhecer os sinais e sintomas mais importantes.
 A aliança afirma que acelerar o diagnóstico vai ajudar os pacientes e 
suas famílias a lidar com uma doença que pode causar vários sintomas, 
desde problemas físicos progressivos a questões psiquiátricas e 
problemas de aprendizado parecidos com demência.
 Para dificultar ainda mais, os sintomas também podem se desenvolver a 
qualquer momento, desde a infância até a idade adulta e variar em cada 
pessoa.
 Sintomas da doença de Niemann Pick tipo C podem incluir:
 - icterícia no nascimento ou logo depois
 - fígado ou baço maiores do que o normal
 - dificuldade em mover os olhos para cima ou para baixo
 - problemas para caminhar e falta de jeitodificuldade para mover os membros
 - fala irregular, mal articuladaproblemas de aprendizado e declínio intelectual progressivo
 - perda repentina de tônus muscular que pode levar a quedas
 - tremores acompanhando os movimentos e, em alguns casos, convulsões
 - dificuldade para engolir
 Miriam e Will Evans querem que médicos sejam conscientizados sobre os sintomas da doença (Foto: bbc)
 
 Jim Green, presidente da INPDA, afirmou que deve haver mais pessoas com
 a doença de Niemann Pick tipo C mas não foram diagnosticadas.
 "Talvez os maiores números estão entre os adultos, pois é um problema 
não específico. Tentamos destacar três sintomas chave e estimulamos 
médicos a se questionarem se pode ser NP-C", disse.
 Green afirma que há várias maneiras de dar apoio às pessoas que sofrem 
da doença e suas famílias. E, apesar de não existir uma cura, há 
remédios disponíveis para ajudar a estabilizar os sintomas e desacelerar
 o avanço da doença.
 Os dois filhos do médico foram diagnosticados com a doença apenas depois de três anos passando por exames.
 O filho mais novo de Green morreu aos 18 anos e o mais velho hoje tem 
38 e "está indo muito bem", disse o médico, apesar da natureza 
progressiva da doença.
 Mas, o médico admite que não ter como prever como a doença vai progredir é um dos aspectos mais assustadores do problema.
 Problema nos olhos
 Especialistas acreditam que crianças que desenvolvem sintomas 
neurológicos no começo da infância têm uma forma mais agressiva da 
doença e podem não chegar à adolescência.
 Outras crianças podem não apresentar sintomas durante anos.
 A doença de Niemann Pick tipo C (NP-C) é uma doença genética neurológica rara e que avança com o tempo.
 A doença causa o acumulo de substâncias gordurosas no cérebro, afetando o sistema nervoso central e partes diferentes do corpo.
 O fígado e baço também são afetados.
 Há 25% de chance de a doença ser herdada se pai e mãe forem 
portadores.A mãe de Sam, Miriam, afirmou que um dos sintomas mais óbvios
 da doença são os movimentos anormais dos olhos, que afeta praticamente 
todos que tem a doença.
 "Os olhos de Sam não se movem como os das outras pessoas quando ele 
está caminhando. E se eu falo com ele, ele não consegue levantar os 
olhos para me olhar", disse.
 Isto é chamado de paralisia do olhar vertical supranuclear e é 
relativamente simples de detectar. 
Atualmente, acredita-se que uma em 
cada 120 mil pessoas tenham este problema, mas Miriam afirma que o 
número pode ser maior.
 "Definitivamente há mais pessoas por aí do que sabemos", afirmou.
 As vantagens de descobrir estas pessoas são várias. Pacientes e 
famílias podem receber apoio e os pesquisadores também podem descobrir 
mais sobre a doença.
 Os testes para três medicamentos que poderão ser usados para tratar a 
doença de Niemann Pick estão em fase de preparação e, a descoberta de 
mais pessoas com a doença pode fazer diferença para muitas vidas.
 Quanto mais pessoas com esta doença rara puderem se inscrever para 
participar dos testes dos medicamentos, melhores serão os resultados.
Fonte: http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2015/03/familia-relata-drama-de-menino-com-cerebro-tremulo.html